A fenilcetonúria, assim como conhecida como PKU, é uma alteração congênita do metabolismo causada pela inexistência da enzima fenilalanina hidroxilasa, o que se traduz na incapacidade de sintetizar o aminoácido tirosina a começar por fenilalanina no fígado.
É uma doença genética com padrão de herança autossômico recessivo. É um tipo de hiperfenilalaninemia. PKU) é uma doença do metabolismo; o corpo humano não metaboliza adequadamente um aminoácido fenilalanina, pelo déficit ou falta de uma enzima chamada fenilalanina hidroxilasa. Como consequência, a fenilalanina se acumula e é tóxica pro sistema nervoso central, causando prejuízo cerebral.
A fenilcetonúria é uma das doenças que são razão de deficiência mental evitável, como o hipotireoidismo nascimento. A fenilcetonúria tem como característica principal a herança genética autossômica recessiva, isto é, os pais são portadores de genes defeituosos e ao ser transmitidos de pais a doença se expressa em os descendentes.
A razão da doença é a inexistência da enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) ou da dihidropterina redutase (DHPR). A fenilalanina hidroxilasa catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina, contudo essa reação só é possível acoplada à ação da dihidropterina redutase.
Desta forma, o problema ou inexistência de um deles institui um acréscimo da concentração sangüínea de fenilalanina ao se impossibilitar a sua transformação em tirosina. Também aumenta a transaminação de fenilalanina como rodovia metabólica possibilidade, e bem como se acumulam os metabólitos fenilpiruvato, fenilactato e fenilacetato. O problema na sinopse de FAOH se deve a uma anomalia genética, localizada no cromossomo 12, e o da DHPR no cromossomo 4. Existem bem como maneiras da doença com déficits parciais.
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O fenilpiruvato é um metabólito mais letais que influencia gravemente o cérebro durante o desenvolvimento e o desenvolvimento. Os efeitos de sua acumulação causam oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por um quociente intelectual inferior a 20. Os primeiros meses de existência as gurias que sofrem dessa doença parecem estar saudáveis.
Entre os três e os 6 meses, perdem o interesse pelo lugar, e o ano se evidencia um atraso interessante no seu desenvolvimento. Os sintomas costumam ser atraso psicomotor, quadros psicóticos de tipo autista, convulsões, síndrome de West, crises convulsivas generalizadas e eczema facial muito rebelde.